出生前検査の遺伝カウンセリングを実施しています。出生前検査は誰でも受けることができる検査ではありません。検査を検討されている方は、かかりつけの産婦人科の医師にご相談ください。NIPT検査をご希望の方は、NIPT検査についてをご確認ください。
妊娠中に行う染色体疾患の検査
実施時期▶9週0日～（当施設）
診断▶非確定的
対象疾患▶ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのみ
検査の安全性▶非侵襲的、採血のみ
特徴▶ダウン症候群（モザイクを除く）に対して陽性的中率は35歳妊婦で80％程度
超音波マーカー検査
実施時期▶11～13週
診断▶非確定的
対象疾患▶ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど
検査の安全性▶非侵襲的
絨毛検査 ※当院では行っておりません
実施時期▶11～14週
診断▶確定的
対象疾患▶染色体疾患全般
検査の安全性▶流産率約1％、腹部または経膣的に穿刺
特徴▶確定診断
羊水検査
実施時期▶15～16週
診断▶確定的
対象疾患▶染色体疾患全般
検査の安全性▶流産率約0.3％、腹部に穿刺
特徴▶確定診断
クアトロ検査
実施時期▶15～18週
診断▶非確定的
対象疾患▶ダウン症候群、18トリソミー、開放性二分脊椎のみ
検査の安全性▶非侵襲的、採血のみ
特徴▶染色体異常の確率を算出（1/560など）
出典：「無侵襲的出生前遺伝的検査 遺伝カウンセリング資料集」より抜粋